Associazioni e famiglie avevano chiesto alla Commissione Europea di far rivalutare Ataluren, considerando anche i dati riferiti dai pazienti e registrati in STRIDE. Translarna™ (ataluren) sarà rivalutato e, per ora, rimarrà utilizzabile e prescrivibile.
Esultano le famiglie e le associazioni delle persone con distrofia muscolare di Duchenne e Becker, grave patologia genetica rara e degenerativa per la decisione della Commissione Europea di rinviare il parere negativo dell'EMA all’utilizzo dell’unico farmaco che per ora ha dimostrato di funzionare. Unica opzione terapeutica per questi pazienti, Translarna™ (ataluren) sarà rivalutato e, per ora, rimarrà utilizzabile e prescrivibile.
LA DISTROFIA DI DUCHENNE E BECKER
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli.
La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura.
LA DECISIONE DELLA COMMISSIONE EUROPEA
L’EMA, attraverso il suo Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP), aveva dato parere negativo su Translarna™ (ataluren), l’unico farmaco per la distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non-senso: la Commissione Europea è invece intervenuta, rinviando questo parere.
La Commissione Europea ha inoltre chiesto al CHMP di includere, nel processo di nuova valutazione che seguirà, anche tutti i dati raccolti nei Registri Pazienti e i dati di vita reale.
Infine, l'EMA ha informato PTC Therapeutics che è stata presa la decisione di considerare non valide la riunione del gruppo consultivo scientifico per Translarna del 5 settembre 2023 e tutte le fasi procedurali che ne sono seguite.
DECISIONE CHE PERMETTE DI PRENDERE TEMPO
Pur sapendo che Translarna non rappresenta la cura per questa patologia, consente però di rallentarne la progressione, permettendo alle famiglie di “guadagnare tempo” su una patologia che, se non trattata, impatta in maniera devastante sulla vita, a partire dalla perdita della capacità di camminare e di altre funzionalità cruciali. “Il tempo guadagnato potrebbe consentire l’accesso a nuove terapie in arrivo. Con lo stop a Translarna alcuni bambini e adulti perderanno indubbiamente alcune capacità entro un anno o due. Mantenere la capacità di camminare non è l’unico obiettivo, i nostri ragazzi vogliono mantenere la libertà di svolgere le funzioni quotidiane, come usare un computer portatile, guidare una sedia a rotelle, nutrirsi da soli o andare in bagno”, scrivevano le associazioni Parent Project aps, UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, nella lettera-appello alla Commissione Europea e all’EMA per chiedere di rivedere la decisione relativa a Translarna™ (ataluren).
LA VICENDA
Il risultato cui si è giunti è frutto di una vicenda iniziata con lo stop del 2023, dopo 9 anni, all’utilizzo di ataluren nell’ambito dell’autorizzazione condizionata. Il Comitato scientifico per i Medicinali per Uso Umano dell’EMA aveva infatti dato parere negativo non solo alla richiesta di conversione dell’autorizzazione condizionata di Translarna in autorizzazione piena, ma anche al rinnovo dell’autorizzazione condizionata esistente.
Ne è nata una mobilitazione partita da famiglie e caregiver delle persone malate che, dopo anni di utilizzo efficace, ritengono ataluren un farmaco sicuro e facile da usare con i bambini, che aveva permesso di registrare un rallentamento della progressione della patologia - spesso superando le aspettative - anche nei pazienti più gravemente colpiti
I resoconti delle famiglie su ataluren sono in linea con i dati pubblicati dal registro STRIDE, che offre un'opportunità unica di osservare direttamente i benefici a lungo termine di ataluren in termini di ritardo nella perdita della deambulazione, spiegano le associazioni.
Da qui era nata la campagna Buy Some Time, che riunisce le associazioni, le famiglie ed i pazienti di tutta Europa sotto un unico claim, insieme ad una petizione su Change.org che ha raccolto più di 15.000 firme.
A seguito di un secondo parere negativo per il rinnovo dell’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata di Translarna™ (ataluren), nella procedura di riesame da parte del CHMP del 25 gennaio 2024, le associazioni Parent Project aps, UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, hanno scritto, appunto, una lettera alla Commissione Europea e all’EMA per chiedere di rivedere la decisione relativa a Translarna™ (ataluren).
Anche i responsabili dei Network clinici dell'assistenza primaria per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) in Italia, tramite l’Associazione Italiana Miologia (AIM), e molti altri paesi, si sono mobilitati per esprimere il loro sostegno al mantenimento di Translarna™ (ataluren) come opzione medica nell'Unione Europea e hanno chiesto di sospendere la decisione sul mancato rinnovo dell'autorizzazione condizionata.
La voce della comunità Duchenne è stata udita anche dal Parlamento Europeo, dove si sono chieste delle interrogazioni parlamentari a riguardo.
Redazione
